Test Listesi

NESİLLER GENETİK TEST LİSTESİ
Test IDTest KategoriAçıklamaEndikasyonÖrnek TipiMiktar
(min)
Rapor
Tarihi(gün)
Analiz Yöntemi
1SİTOGENETİKKromozom analizi - kanKromozomal Hastalık Şüphesi
• Multiple konjenital anomali
• Mental retardasyon
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• İnfertilite
Periferik kan (heparinli)2-3 ml15Hücre kültürü
2SİTOGENETİKKromozom analizi - ASKromozomal Hastalık Şüphesi
• Patolojik USG
• Maternal yaş
• Anormal triple test
Amniyon sıvısı15-20ml21Hücre kültürü
3SİTOGENETİKKromozom analizi - AS (ikiz)Kromozomal Hastalık Şüphesi
• Patolojik USG
• Maternal yaş
• Anormal triple test
Amniyon sıvısı15-20ml21Hücre kültürü
4SİTOGENETİKKromozom analizi - CVSKromozomal Hastalık Şüphesi
• Patolojik USG
• Maternal yaş
• Anormal triple test
Koryonik villus30-50μg21Hücre kültürü
5SİTOGENETİKKromozom analizi - kordKromozomal Hastalık Şüphesi
• Patolojik USG
• Maternal yaş
• Anormal triple test
Kord kanı (heparinli)2-3ml7Hücre kültürü
6SİTOGENETİKKromozom analizi - abortusKromozomal Hastalık Şüphesi
• Multiple konjenital anomali
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
Abortus materyali30-50μg21Hücre kültürü
7SİTOGENETİKKromozom analizi - cilt dokusuKromozomal Hastalık Şüphesi
• Multiple konjenital anomali
• Mental retardasyon
• Tekrarlayan gebelik kayıpları
• İnfertilite
Cilt dokusu30-50μg21Hücre kültürü
8SİTOGENETİKKromozom analizi + hızlı FISH - ASKromozomal Hastalık Şüphesi
• Patolojik USG
• Maternal yaş
• Anormal triple test
Amniyon sıvısı15-20ml2 + 21Hücre kültürü
9SİTOGENETİKKromozom analizi + hızlı FISH - CVSKromozomal Hastalık Şüphesi
• Patolojik USG
• Maternal yaş
• Anormal triple test
Koryonik villus30-50μg2 + 21Hücre kültürü
10MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEMoleküler Karyotipleme (aCGH - mikroaray) – Tek örnek*
(750k)**
Tanımlanamamış Genetik Hastalık
(Kromozom analizi normal)
• MR
• MMR
• Multiple Konjenital Anomali
Periferik kan (EDTA)
Kord kanı (EDTA)
Amniyosentez
CVS
5-6 ml
5-6 ml
10 ml
15 mg
15 günaCGH
11MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME5α-Redüktaz Yetmezliği Tip 2 - SRD5A2 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
12MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEAdenozin Deaminaz Eksikliği - ADA (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
13MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEAkondroplazi - FGFR3 (ekzon 10)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml10Dizi analizi
14MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEAkondroplazi - FGFR3 (ekzon 9,10,13,15)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml15Dizi analizi
15MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEAlfa Talasemi - HBA1&HBA2 (del.&dupl.)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
16MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEAmyotrofik Lateral Sklerozis (ALS) – SOD1 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
17MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEBeta Talasemi - HBB (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml15Dizi analizi
18MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEBlackfan-Diamond Anemisi - RPS19 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
19MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMECADASIL - NOTCH3 (ekzon 3,4)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml15Dizi analizi
20MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMECADASIL - NOTCH3 (ekzon 3,4,11,18,19)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml30Dizi analizi
21MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMECanavan - ASPA DNA Analizi (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
22MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMECharcot-Marie-Tooth - MPZ (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
23MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMECharcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
24MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMECharcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 dupl.Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Fragman analizi
25MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMECold-Induced Sweating Sendromu Tip 1 - CRLF1 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
26MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEDistonia (DYT1) – TOR1A1 (GAG delesyonu)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
27MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEDMD/BMD - Distrofin (79 ekzon del.&dupl.)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Fragman analizi
28MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEEkzom SekanslamaTek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml60NGS
29MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFabry Hastalığı - GLA (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
30MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFaktör XII (HAE) mutasyon analiziTek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml10Dizi analizi
31MOLEKÜLER GENETİK MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFenilketonüri Hastalığı - PKU (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
32MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFMF - MEFV (12 mutasyon))Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
33MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFMF - MEFV (50 mutasyon)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml15Dizi analizi
34MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFMF - MEFV (122 mutasyon)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml12Dizi analizi
35MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFMF - MEFV (Tüm Gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml21Dizi analizi
36MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEFrajil X - FMR1 (CGG tekrarı)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Fragman analizi
37MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEG6PD Yetmezliği - G6PD (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
38MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEGalaktokinaz - GALK1 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
39MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEGalaktozemi DNA analizi - GALT (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
40MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEGriscelli Sendromu Tip 2 – RAB27A (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
41MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEGSD Tip1A (Von Gierke) - G6PC (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
42MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEGSD Tip1B/1C - SLC37A4 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
43MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHemofili B Hastalığı - F9 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
44MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHemokromatozis - H63D ve C282YTek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
45MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHipokondroplazi - FGFR3 (ekzon 10)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml10Dizi analizi
46MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHipokondroplazi - FGFR3 (ekzon 9,10,13,15)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml15Dizi analizi
47MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHipoparatiroidizm-sağırlık-renal displazi - GATA3 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
48MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHunter Sendromu - IDUA (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
49MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHurler Sendromu - IDS (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
50MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEHDR Sendromu – GATA3 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
51MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKardiyofasyokutanöz - BRAF (ekzon 6, 11-16)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
52MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKardiyofasyokutanöz - MEK1 (ekzon 2,3)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml15Dizi analizi
53MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKardiyofasyokutanöz - MEK2 (ekzon 1, 2 ve 3)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml15Dizi analizi
54MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKistik fibrozis - CFTR (19 mutasyon)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml10Dizi analizi
55MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKistik fibrozis - CFTR (36 mutasyon)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml10Dizi analizi
56MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKistik fibrozis - CFTR (550 mutasyon)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml15Dizi analizi
57MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKistik fibrozis - CFTR (del&dupl.)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Fragman analizi
58MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKistik fibrozis - CFTR (deltaF508)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml7Dizi analizi
59MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKistik fibrozis - CFTR (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30NGS
60MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKonjenital Myastenik Sendrom - CHRNE (ekzon 11&12)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
61MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKonjenital sağırlık - Conneksin 26 (ekzon 2)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml15Dizi analizi
62MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEKonjenital Sağırlık - GJB1 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan2-3ml15Dizi analizi
63MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMELHON mutasyon analizi - MTND genleri (A52T, R340H,M64V)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
64MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMELenfoproliferatif Sendrom - SH2D1A (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Dizi analizi
65MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEMarfan Sendromu (FBN1)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30NGS
66MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEMetakromatik Lökodistrofi - ARSA (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
67MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEMukopolisakkaridozis Tip II - IDS (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
68MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEMukopolisakkaridozis Tip IVA - GALNS (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
69MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMENiemann-Pick Sendromu – SMPD (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
70MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMENötropeni – ELA2 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
71MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEOrak hücre anemisi (Sickle cell anemi)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml10Dizi analizi
72MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEOsteopetrozis Hastalığı - CLCN7 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
73MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEOsteopetrozis Hastalığı - OSTM1 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
74MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEOsteopetrozis Hastalığı - TCIRG (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
75MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEPena Shokeir Sendromu – DOK7 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
76MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEPena Shokeir Sendromu - RAPSN (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
77MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMERett Sendromu - MECP2 (del.&dupl.)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
78MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMERett Sendromu - MECP2 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
79MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMEShwachman-Diamond Sendromu – SBDS (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
80MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMESialidaz (Nörominidaz) - Neu1 (tüm gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
81MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMESmith-Lemli-Opitz - DHCR7 (tum gen)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml45Dizi analizi
82MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMESpinal Musküler Atrofi (SMA) - SMN1Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Fragman analizi
83MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMESpinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcılık testi - SMN1Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml21Fragman analizi
84MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMETanatoforik displazi - FGFR3 (ekzon 10, 15)Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml10Dizi analizi
85MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEMETorasik Aortik Anevrizma + Aortik Diseksiyon Tip 4 -
ACTA2 (tüm gen)
Tek Gen HastalığıEDTA'lı kan/AS/CVS2-3ml30Dizi analizi
86MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIACE mutasyon analizi - I/DKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
87MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIAlfa-1-Antitripsin yetmezliği (AAT)PredispozisyonEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
88MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIApoE - e2, e3 ve e4 allelleriKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
89MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIBeta-Fibrinojen mutasyon analizi - -455G>AKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
90MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIÇölyak Hastalığı – HLA (DQ2 ve DQ8)Gluten intoleransıEDTA'lı kan2-3ml10Jel elektroforezi
91MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIFaktör II (protrombin) mutasyon analiziKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml7Dizi analizi
92MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIFaktör V leiden mutasyon analiziKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml7Dizi analizi
93MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIFaktör XIII mutasyon analizi - V34L)-Kardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
94MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIFSHB mutasyon Analizi – -211G>TİnfertiliteEDTA'lı kan2-3ml15Dizi analizi
95MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIGenotipleme (Freezing öncesi)EDTA'lı kan2-3ml15Fragman analizi
96MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIHLAB27Otoimmun HastalıklarEDTA'lı kan2-3ml10Jel elektroforezi
97MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIHPA1 DNA analizi - a/bKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
98MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIKardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyonKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml15Dizi analizi
99MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIMaternal kontaminasyon testiKontaminasyon eliminasyonuEDTA'lı kan2-3ml15Fragman analizi
100MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIMTHFR mutasyon analizi - A1298CKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml7Dizi analizi
101MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIMTHFR mutasyon analizi - C677TKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml7Dizi analizi
102MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIPAI-1 DNA analizi - 4G/5GKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
103MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARITrombofili paneli (faktör II/faktör V/MTHFR) 3 MutasyonKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml7Dizi analizi
104MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARITrombofili paneli (faktör II/faktör V/MTHFR) 4 MutasyonKardiyovasküler RiskEDTA'lı kan2-3ml10Dizi analizi
105MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIY kromozom mikrodelesyonu - 24 STRİnfertiliteEDTA'lı kan2-3ml10Jel elktroforezi
106MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARIEpiProcolonKolon Kanseri TaramasıEDTA'lı kan10 ml15Real Time PCR
107MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI3GenTestKromozomal Hastalık Şüphesi
• Patolojik USG
• Maternal yaş
Maternal10 ml15NGS
108MOLEKÜLER SİTOGENETİKFISH - rapid FISH
13, 18, 21, X ve Y
Kromozomal Hastalık Şüphesi
Amniyon/Koryonik villus2-3 ml3FISH analizi
109MOLEKÜLER SİTOGENETİKFISH - sperm FISH
13, 18, 21, X ve Y
İnfertilite
Konsantre sperm15FISH analizi
110MOLEKÜLER SİTOGENETİKFISH - DNA fragmantasyon
Tunnel Testi
İnfertilite
Konsantre sperm15FISH analizi
111MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Alagille
JAG1 (20p12.2)
Alagille SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
112MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Cri-du-Chat
5p15.2
Cri-du-Chat SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
113MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - DiGeorge/VCFS
Tuple1 (22q11.2)
DiGeorge/VCFS SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
114MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Diyafragma Hernisi
IGF1R (15q26)
Konjenital Diyafragmatik HerniHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
115MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Kallmann
KAL1 (Xp22.3)
Kallmann SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
116MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Nörofibromatozis
NF1 (17q11.2)
Nörofibromatozis Tip 1Heparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
117MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Prader-Willi/Angelman
SNRPN (15q11.2)
Prader-Willi/Angelman SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
118MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Smith-Magenis
RAI1 (17p11.2)
Smith-Magenis SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
119MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Sotos
NSD1 (5q35)
Sotos SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
120MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Williams-Beuren
ELN (7q11.23)
Williams-Beuren SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
121MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - Wolf-Hirschhorn
WHSC (4516.3)
Wolf-Hirschhorn SendromuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
122MOLEKÜLER SİTOGENETİKMikrodelesyon FISH - X inaktivasyonu
XIST (Xq13.2)
X İnaktivasyonuHeparinli kan/AS/CVS2-3 ml7FISH analizi
123ONKOLOJİKromozom analiziHematolojik kanserlerKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml14Hücre kültürü
124ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)Kimerizm analizi - FISH analizi ile
Kemik iliği (Kİ) transplantasyonu sonrası
Nakil sonrası transplantasyon başarısıKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml3FISH analizi
125ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH Analizi - EML4/ALKİlaç tedavisine yanıtTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
126ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 1p36&19q13
Gliomalar
1p36 ve 19q13 delesyonları
İlaç tedavisine yanıtTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
127ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 11q22.3 (ATM)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Yeniden düzenlenme ve translokasyon
KLL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
128ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 13q14 (RB1)
Retinoblastoma (RB)
Multiple Myelom (MM)
RB1 geninde delesyon
RB ve MM tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml7FISH analizi
129ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 13q14.3 (D13S319)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Multiple Myelom (MM)
13q14.3 gen bölgesinde delesyon
KLL ve MM tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
130ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 13q34 (LAMP1)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Yeniden düzenlenme ve translokasyon
KLL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
131ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 14q32 (IGH)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Multiple Myelom (MM)
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
Yeniden düzenlenme ve translokasyon
KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
132ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi – 15q26 (IGF1R)
Akciğer Kanseri
Meme Kanseri
GIST
IGF1R amplifikasyonu ve delesyonu
İlaç tedavisine yanıt
Tirozin kinaz inhibitörleri (TKIs)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml7FISH analizi
133ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 17p13.1 (p53)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Multiple Myelom (MM)
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
Glioma
P53 geninde delesyon
KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
134ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi – 17q21 (RARA)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Yeniden düzenlenme ve translokasyon
AML tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
135ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 18q21 (MALT1)
Malt Lenfoma
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
Translokasyonlar ve kromozom 18 anöploidisi
Malt Lenfoma ve NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
136ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 20q-
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Myelodisplastik Sendrom (MDS)
Polisitemia Vera (PV)
20q13.2 veya 20q delesyonu
AML, MDS, PV prognoz ve tedaviye yanıtKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
137ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 20q13 (AURKA)
Meme kanseri
Kolon kanseri
Beyin tümörü
Mesane kanseri
Baş-boyun kanserleri
Endometrium kanseri
PrognozTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
138ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 5/5q- (EGR1)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Myelodisplastik Sendromlar (MDS)
5q31 veya kromozom 5 anöploidisi
AML ve MDS tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
139ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 7/7q- (7q31)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Myelodisplastik Sendromlar (MDS)
7q31 veya kromozom 7 anöploidisi
AML ve MDS tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
140ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - 8q24 (C-myc) [t(2;8), t(8;22), t(8;14)]
Meme Kanseri
Akciğer Kanseri
Özeafus Kanseri
Barret Özefagus
8q24 amplifikasyonu
PrognozTaze tümör dokusu
Parafin blok
Bronşial yıkama örneği
7FISH analizi
141ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - C-MET (7q31.2)
Meme Kanseri
Akciğer Kanseri
Over Kanseri
Tiroid, Mide, Pankreas ve Kolon Kanseri
7q31.2 amplifikasyonu ve kromozom 7 anöploidisi
PrognozTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
142ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - EGFR (7p12)
Akciğer Kanseri
Kolorektal Kanserler
Meme Kanseri
Glioma
7p12 amplifikasyonu ve kromozom 7 anöploidisi
İlaç tedavisine yanıtTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
143ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - FIP1L1/PDGFRA (4q12)
Kronik Myeloid Lösemi (KML)
Hipereozinofilik Sendrom (HES)
Kronik Eozinofilik Lösemi (KEL)
Translokasyonlar
KML, HES ve KEL tanısı
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
Kemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
144ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - Her2/neu (17q11.2-12)
Meme Kanseri
Mide Kanseri
c-erbB2 amplifikasyonu ve delesyonu
İlaç tedavisine yanıt
Herceptin (Trastuzumab)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
145ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - Kromozom 12 (+12)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Kromozom 12 anöploidisi
KLL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
146ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - Kromozom 8 (+8)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Kronik Myeloid Lösemi (KML)
Myelodisplastik Sendrom (MDS)
Kromozom 8 anöploidisi
AML, KML ve MDS tanızı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
147ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - N-MYC (2p24.3)
Nöroblastoma
2p24.3 amplifikasyonu ve kromozom 2 anöploidisi
PrognozTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
148ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t (12;21) (TEL/AML1)
Pediatrik B-ALL
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Myelodisplastik Sendrom (MDS)
12q13.2 ile 21q22.12 translokasyonu ve füzyonu
Pediatrik B-ALL, AML tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
149ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(?;11q23) (MLL) [t(4;11), t(9;11), t(11;19)]
Akut Lenfositik Lösemi (ALL)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
11q23 yeniden düzenlenme ve translokasyoları
ALL ve AML tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
150ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(?;19p13.3) (E2A )(TCF3) [t(1;19), t(17;19)]
Pediatrik B-ALL
19p13.3 yeniden düzenlenme ve translokasyoları
Pediatrik B-ALL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
151ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(?;22q12) (EWSR1) t(11;22), t(21;22), t(7;22), t(12;22)
Ewing Sarkoma
22q12 yeniden düzenlenme ve translokasyoları
PrognozTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
152ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(11;14) (CCND1/IGH)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Multiple Myelom (MM)
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu
KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
153ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(11;18) (API2/MALT1)
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
11q21 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu
NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
154ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(14;16) (IGH/MAF)
Multiple Myelom (MM)
14q32 ile 16q23 translokasyonu ve füzyonu
MM tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
155ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(14;18) (IGH/BCL2)
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
14q32 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu
NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
156ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(15;17) (PML/RARA)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
15q22 ile 17q21 translokasyonu ve füzyonu
AML tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
157ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(16;16) ve inv(16) (CBFB)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Eozinofilik Sendromlar
16p13 ile 16q22 arasında translokasyon ve inversiyon
AML tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
158ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi – t(2;2), t(2;5) (ALK)
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL)
Multiple Myelom (MM)
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu
KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
Lenfoid doku
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml7FISH analizi
159ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(4;14) (IGH/FGFR3)
Multiple Myelom (MM)
4p16 ile 14q32 translokasyon
MM tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
160ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(8;14) (IGH/MYC)
Akut Lenfositik Lösemi (ALL)
Non-Hodgkin Lenfoma (NHL)
8q24 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu
ALL ve NHL tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Lenfoid doku
2-3 ml7FISH analizi
161ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(8;21) (ETO/AML1)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
21q22 ile 8q22 translokasyonu ve füzyonu
AML tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
162ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - t(9;22) (BCR/ABL)
Akut Lenfositik Lösemi (ALL)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Kronik Myeloid Lösemi (KML)
22q11.2 ile 9q34 translokasyonu ve füzyonu
KML, ALL ve AML tanısı ve izlemiKemik iliği (heparin)
Kan (heparin)
2-3 ml7FISH analizi
163ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH analizi - Top2A (17q21-22)
Meme Kanseri
Topoisomerase II-alpha amplifikasyonu ve delesyonu
İlaç tedavisine yanıt
Antrasiklinler
Taze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
164ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH Analizi - ROS1 (6q22.1)İlaç tedavisine yanıtTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
165ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH)FISH Analizi - PD-L1&2İlaç tedavisine yanıtTaze tümör dokusu
Parafin blok
7FISH analizi
166MOLEKÜLER GENETİKABL1 DNA analizi - T315I mutasyonu
Farklı lösemi türleri
Akut Lösemi
Kronik Myeloid Lösemi
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
Sprycel (Dasatinib)
Nilotinib (Tasigna)
kan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi
167MOLEKÜLER GENETİKABL1 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8, 9 ve 10
Farklı lösemi türleri
Akut Lösemi
Kronik Myeloid Lösemi
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
Sprycel (Dasatinib)
Nilotinib (Tasigna)
kan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml15DNA analizi
168MOLEKÜLER GENETİKBraf DNA analizi – ekzon 11 ve 15
Kolorektal Kanserler
Akciğer Kanseri
Malign Melanom
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Papiller Tiroid Kanseri
Non Hodgkin Lenfoma(NHL)
EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Lenfoid doku
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi
169MOLEKÜLER GENETİKBraf DNA analizi – ekzon 11 ve 15, ve NRAS ekzon 1,2,3 birlikte
Kolorektal Kanserler
Akciğer Kanseri
Malign Melanom Mide Kanseri
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Papiller Tiroid Kanseri
Non Hodgkin Lenfoma(NHL)
EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Lenfoid doku
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi veya Real Time PCR
170MOLEKÜLER GENETİKBraf DNA analizi - ekzon 15 (Kodon 600 dahil)
Kolorektal Kanserler
Akciğer Kanseri
Malign Melanom
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Papiller Tiroid Kanseri
Non Hodgkin Lenfoma(NHL)
EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
Lenfoid doku
10DNA analizi
171MOLEKÜLER GENETİKBRCA1 ve BRCA2 DNA analizi - tüm gen
Meme Kanseri
Over Kanseri
Prostat Kanseri
Tanıkan (EDTA)2-3 ml45NGS
172MOLEKÜLER GENETİKBRCA Hereditary Cancer Yeni Nesil Dizileme (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN)Tanıkan (EDTA)2-3 ml60NGS
173MOLEKÜLER GENETİKCHEK2 DNA analizi - ekzon 9 ve 10
Meme Kanseri
Li-Fraumeni Sendromu Tip II
İlaç tedavisine yanıt
Antrasiklinler
kan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml10DNA analizi
174MOLEKÜLER GENETİKEGF – ekzon 1 (61A>G dahil)
Kolorektal Kanserler
Akciğer Kanseri
İlaç Tedavisine Yanıt
First-line capecitabine + oxaliplatin (Xelox)
Third-line irinotecan + cetuximab
Taze tümör dokusu
Parafin blok
10DNA analizi
175MOLEKÜLER GENETİKEGFR DNA analizi - ekzon 18, 19, 20, 21
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Baş-Boyun Tümörleri
Meme Kanseri (Sporadik)
Mide kanseri
Kolorektal Kanserler
Özofagus Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Iressa (Gefitinib)
Tarceva (Erlotinib)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
15DNA analizi
176MOLEKÜLER GENETİKEGFR DNA analizi (kandan) - ekzon 18, 19, 20, 21
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Baş-Boyun Tümörleri
Meme Kanseri (Sporadik)
Mide kanseri
Kolorektal Kanserler
Özofagus Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Iressa (Gefitinib)
Tarceva (Erlotinib)
kan (EDTA)10 ml10Real Time PCR
177MOLEKÜLER GENETİKFLT3 - ITD ve D835
Akut Myeloid Lösemi (AML)
AML tanısı ve izlemikan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi
178MOLEKÜLER GENETİKHRAS DNA analizi (ekzon 1 ve 2)
Tiroid Kanseri
Akciğer Kanseri
Malign Melanom
Farklı kanser türleriTaze tümör dokusu
Parafin blok
10DNA analizi
179MOLEKÜLER GENETİKIDH1 DNA analizi (ekzon 4)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
AML prognozukan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
10DNA analizi
180MOLEKÜLER GENETİKIDH2 DNA analizi (ekzon 4)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
AML prognozukan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
10DNA analizi
181MOLEKÜLER GENETİKJAK2 DNA analizi - V617F mutasyonu
Esansiyel Trombositemi (ET)
Hipereozinofilik Sendrom HES)
Kronik Myelomonositik Lösemi (KMML)
Myelodisplastik Sendromlar (MDS)
Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi
Nötrofilik Lösemi (NL)
Polisitemia Vera (PV)
Mast Hücreli Lösemi
Mastositozis
Farklı kanser türleri
İlaç tedavisine yanıtın izlenmesi
Relaps izlemi
kan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi
182MOLEKÜLER GENETİKKIT DNA analizi - ekzon 11 ve 17
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Malign Melanoma
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
kan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml10DNA analizi
183MOLEKÜLER GENETİKKIT DNA analizi - ekzon 11
Gastrointestinal Tümörler (GIST)
Malign Melanoma
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
10DNA analizi
184MOLEKÜLER GENETİKKIT DNA analizi - ekzon 17
Gastrointestinal Tümörler (GIST)
Mast Hücreli Lösemi
Mastositozis
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Sinonasal Natural Killer (NK)/T Hücreli Lenfoma
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
kan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml10DNA analizi
185MOLEKÜLER GENETİKKIT DNA analizi - ekzon 9 ve 11
Gastrointestinal Tümörler (GIST)
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
10DNA analizi
186MOLEKÜLER GENETİKKIT DNA analizi - ekzon 9 ve 17
Sinonasal natural killer (NK)/T-cell lymphoma
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
kan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi
187MOLEKÜLER GENETİKKIT DNA analizi - ekzon 9, 11, 13 ve 17
Gastrointestinal Tümörler (GIST)
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
15DNA analizi
188MOLEKÜLER GENETİKKimerizm analizi - PCR analizi ile (alıcı - verici)
Kemik iliği transplantasyonu sonrası
Nakil sonrası transplantasyon başarısıkan (EDTA)10DNA analizi
189MOLEKÜLER GENETİKKRAS DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-6)
Kolorektal Kanserler
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Mide Kanseri
Ailesel Meme Kanseri
Akut Miyelojen Lösemi (AML)
Pankreatik Karsinoma
Transitional Hücreli Mesane Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Tarceva (Erlotinib)
Iressa (Gefitinib)
Avastin (Bevacizumab)
kan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml21DNA analizi
190MOLEKÜLER GENETİKKRAS mutasyon analizi - kodon 12&13
Kolorektal Kanserler
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Mide Kanseri
Ailesel Meme Kanseri
Akut Miyelojen Lösemi (AML)
Pankreatik Karsinoma
Transitional Hücreli Mesane Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Tarceva (Erlotinib)
Iressa (Gefitinib)
Avastin (Bevacizumab)
kan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml10DNA analizi
191MOLEKÜLER GENETİKKRAS mutasyon Analizi - Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146
Kolorektal Kanserler
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Mide Kanseri
Ailesel Meme Kanseri
Akut Miyelojen Lösemi (AML)
Pankreatik Karsinoma
Transitional Hücreli Mesane Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Tarceva (Erlotinib)
Iressa (Gefitinib)
Avastin (Bevacizumab)
kan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml15DNA analizi
192MOLEKÜLER GENETİKKRAS ve NRAS mutasyon Analizi - Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146
Kolorektal Kanserler
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Mide Kanseri
Ailesel Meme Kanseri
Akut Miyelojen Lösemi (AML)
Pankreatik Karsinoma
Transitional Hücreli Mesane Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Tarceva (Erlotinib)
Iressa (Gefitinib)
Avastin (Bevacizumab)
kan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml15DNA analizi
193MOLEKÜLER GENETİKMikrosatellit İnstabilitesi (MSI)
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (HNPCC)
MMR gen analizi öncesindeTaze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml15DNA analizi
194MOLEKÜLER GENETİKMPL DNA analizi – ekzon 10 ( W515L/W515K ve S505N dahil)
Esansiyel Trombositemi (ET)
Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi
Farklı kanser türlerikan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi
195MOLEKÜLER GENETİKNPM1 DNA analizi – ekzon 12
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Prognoz tayinikan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10DNA analizi
196MOLEKÜLER GENETİKNRAS mutasyon analizi - kodon 12&13
Kolorektal Kanserler
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Mide Kanseri
Ailesel Meme Kanseri
Akut Miyelojen Lösemi (AML)
Pankreatik Karsinoma
Transitional Hücreli Mesane Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Tarceva (Erlotinib)
Iressa (Gefitinib)
Avastin (Bevacizumab)
kan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml10DNA analizi
197MOLEKÜLER GENETİKNRAS mutasyon Analizi
Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146
Kolorektal Kanserler
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Mide Kanseri
Ailesel Meme Kanseri
Akut Miyelojen Lösemi (AML)
Pankreatik Karsinoma
Transitional Hücreli Mesane Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
Erbitux (Cetuximab)
Vectibix (Panitumumab)
Tarceva (Erlotinib)
Iressa (Gefitinib)
Avastin (Bevacizumab)
kan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml15DNA analizi
198MOLEKÜLER GENETİKP16 DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-3)
Kutanöz Malign Melanoma 2
Melanoma-Astrositoma Sendromu
Pankreas Kanseri
TanıTaze tümör dokusu
Parafin blok
15DNA analizi
199MOLEKÜLER GENETİKP53 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8 ve 9
Li Fraumeni Sendromu Tip I
Meme Kanseri
Osteosarkom
Beyin Tümörü
Lösemiler
Pediatrik Adrenokortikal Karsinoma
Melanoma-Astrositoma Sendromu
Tanıkan (EDTA)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
2-3 ml15DNA analizi
200MOLEKÜLER GENETİKPDGFRA DNA analizi - ekzon 12, 18 ve 19
Gastrointestinal Tümörler (GIST)
İlaç tedavisine yanıt
Gleevec (Imatinib)
Taze tümör dokusu
Parafin blok
15DNA analizi
201MOLEKÜLER GENETİKPDGFRB DNA analizi - ekzon 18 ve 19TanıTaze tümör dokusu
Parafin blok
10DNA analizi
202MOLEKÜLER GENETİKPIK3CA DNA analizi - ekzon 9 ve 20
Meme Kanseri
Over Kanseri
Kolorektal Kanserler
Endometrium Kanseri
Akciğer Kanseri
Mide kanseri
Beyin Kanseri
TanıTaze tümör dokusu
Parafin blok
10DNA analizi
203MOLEKÜLER GENETİKPTEN DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-9)
Glioma
Meme Kanseri
Kolon Kanseri
Endometrium Kanseri
Prostat Kanseri
İlaç tedavisine yanıt
EGFR inhibitörü (TKIs)
mTOR inhibitörü
Taze tümör dokusu
Parafin blok
21DNA analizi
204MOLEKÜLER GENETİKReal time pcr analizi - t(9;22) (BCR/ABL)
Akut Lenfositik Lösemi (ALL)
Akut Myeloid Lösemi (AML)
Kronik Myeloid Lösemi (KML)
Tanıkan (EDTA)
kemik iliği (EDTA)
2-3 ml10Real-time PCR
205MOLEKÜLER GENETİKRet DNA analizi - ekzon 10, 11, 13, 14, 15 ve 16
Medullar Troid Kanseri
Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN2A)
Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN2B)
Tanıkan (EDTA)2-3 ml15DNA analizi
206MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARI5-Fluorouracil toksitesi - DPD mutasyon analizi
DPD*2A
İlaç Toksitesi
• 5-Fluorouracil sensitivitesi
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
207MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARIİrinotekan toksitesi - UGT1A1 mutasyon analizi
UGT1A1*28
İlaç Toksitesi
• İrinotekan sensitivitesi
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
208MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARIThiopurine toksitesi - TMPT mutasyon analizi
TPMT*2, *3A, *3B ve *3C
İlaç Toksitesi
• Azathioprine
• 6-mercaptopurine
• 6-thioguanine
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
209MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARIİlaç Sensitivitesi - GSTM1 mutasyon analizi
3 polimorfizm
İlaç Toksitesi
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
210MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHPV tarama + tiplendirmeHPV Şüphesi
• Serviks kanseri
• Kondilom varlığı
ThinPrep/Parafin doku10Chip array
211MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHCV RNA (PCR)10Real-time PCR
212MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHBV DNA (PCR)10Real-time PCR
213MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİMİKOBAKTERİ (PCR)10Real-time PCR
214MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHCV GENOTİPLENDİRME14Real-time PCR
215MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİCMV DNA10Real-time PCR
216MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİTÜBERKÜLOZ MOLEKÜLER TANI10Real-time PCR
217MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHBV GENOTİP TAYİNİ14Real-time PCR
218MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİPARVOVİRUS B19 DNA( PCR)10Real-time PCR
219MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHDV RNA(PCR)10Real-time PCR
220MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİEBV PCR10Real-time PCR
221MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHIV1 RNA10Real-time PCR
222MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİHSV TİP 1-2 DNA PCR10Real-time PCR
223FARMAKOGENETİK - PANELLERİlaç sensitivite paneli - Geniş panel
CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, NAT2, CYP1A2
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml15Dizi analizi
224FARMAKOGENETİK - PANELLERİlaç sensitivite paneli - Standart panel
CYP2D6, CYP2C9 ve CYP2C19
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml15Dizi analizi
225FARMAKOGENETİK - PANELLERİlaç Sensitivite Paneli (Nöropsikiyatri)
CYP2D6/CYP2C9/CYP2C19/CYP1A2/CYP3A4
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml15Dizi analizi
226FARMAKOGENETİK - PANELLERKumadin Doz Paneli - 3 polimorfizm
CYP2C9 - *2, *3 ve VKORC1 (-1639G>A)
İlaç Tedavisine Yanıt
• Kumadin doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml15Dizi analizi
227FARMAKOGENETİK - PANELLERPlavix Doz Paneli - 2 polimorfizm
CYP2C19 - *2 ve *3
İlaç Tedavisine Yanıt
• Clopidogrel direnci
Periferik kan (EDTA)2-3 ml15Dizi analizi
228FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARI5-Fluorouracil toksitesi - DPD mutasyon analizi
DPD*2A
İlaç Toksitesi
• 5-Fluorouracil sensitivitesi
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
229FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARIİrinotekan toksitesi - UGT1A1 mutasyon analizi
UGT1A1*28
İlaç Toksitesi
• İrinotekan sensitivitesi
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
230FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARIThiopurine toksitesi - TMPT mutasyon analizi
TPMT*2, *3A, *3B ve *3C
İlaç Toksitesi
• Azathioprine
• 6-mercaptopurine
• 6-thioguanine
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
231FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARIGSTM1 mutasyon analizi
3 polimorfizm
İlaç Toksitesi
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
232FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARVKORC1 mutasyon analizi - 1 polimorfizm
-1639C>A
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
233FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARCYP2C9 mutasyon analizi - 2 polimorfizm
CYP2C9*2 ve *3
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
234FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARCYP2C19 mutasyon analizi - 2 polimorfizm
CYP2C9*2 ve *3
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
235FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARCYP2C19 mutasyon analizi - 5 polimorfizm
CYP2C9 *1,*2, *3, *4 ve *17
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
236FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARCYP2D6 mutasyon analizi - 16 polimorfizm
CYP2D6 *1, *2,*3,*4,*6,*7,*8,*9,*10,*11,*12,*14,*17,*29,*39, *41
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
237FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARCYP1A2 mutasyon analizi - 2 polimorfizm
CYP1A2*1C ve *1F
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
238FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARCYP3A4 mutasyon analizi - 1 polimorfizm
CYP3A4*2
İlaç Tedavisine Yanıt
• Doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
239FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLARSSRI cevabı - 5HTT (SCL6A4) mutasyon analizi
Short allel
İlaç Tedavisine Yanıt
• SSRI doz ayarlaması
Periferik kan (EDTA)2-3 ml10Dizi analizi
240PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) - TEK GEN HASTALIKLARI (DİZİ ANALİZİ)Talasemi, Kistik Fibrozis. SMA, FMF ve HLA Tiplemesi

*Set-up gerekmez, aile marker çalışması için 15 günlük süreye ihtiyaç vardır.
Tek Gen HastalığıBlastomer24-36 saatDNA analizi
241TEK GEN HASTALIKLARI (DİZİ ANALİZİ)Diğer tek gen hastalıkları. *Setup gerektirir, ortalama set-up süresi 8 haftadır• Hemofili A ve B
Tek Gen Hastalığı • Fenilketonüri
• Frajil X
• Rh Uyuşmazlığı
• Diğer
Blastomer24-36 saat
242TEK GEN HASTALIKLARI (DİZİ ANALİZİ)HLA + tek gen hastalığıTek Gen Hastalığı
• Talasemi
• Orak Hücre Anemisi
• Bağışıklık Sistemi Hastalıkları vb

Blastomer24-36 saatDNA analizi
243KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5 kromozom (1-6 embriyo arası)
13, 16, 18, 21, 22 veya 13, 18, 21, X, Y
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer1FISH analizi
244KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5 kromozom (7-12 embriyo arası)
13, 16, 18, 21, 22 veya 13, 18, 21, X, Y
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer1FISH analizi
245KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7 kromozom (1-6 embriyo arası)
13, 16, 18, 21, 22, X, Y
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer1-2FISH analizi
246KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7 kromozom (7-12 embriyo arası)
13, 16, 18, 21, 22, X, Y
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer1-2FISH analizi
247KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9 kromozom (1-6 embriyo arası)
13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer1-2FISH analizi
248KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9 kromozom (7-12 embriyo arası)
13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer1-2FISH analizi
249KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)Yapısal kromozom bozukluğu taşıyan çiftlerde FISH incelemesi



Yapısal Kromozom Anomalileri
• Reciprokal Translokasyon
• Robertsonian Translokasyon
• İnsersiyonel Translokasyon
• İnsersiyonel Delesyon
• İnsersiyonel Duplikasyon
• İnversiyon


Blastomer1FISH analizi
250KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ)X kromozomu ile kalıtılan hastalıklarda FISH incelemesi



X-Linked Hastalıklar
• DMD/BMD
• Hemofili A
• Hemofili B vb



Blastomer1FISH analizi
251MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)Embriyolarda aCGH ile anöploidi taraması – 24 kromozom
Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları için
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer10-15 günaCGH analizi (Agilent)
252MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)Embriyolarda aCGH ile anöploidi taraması – 24 kromozom
Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları için (fresh embriyo - En az 6 örnek)
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer24-48 saataCGH analizi (Agilent)
253MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)Embriyolarda aCGH ile anöploidi taraması – 24 kromozom
Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb. için
Yapısal Kromozom Anomalileri
• Reciprokal Translokasyon
• Robertsonian Translokasyon
• İnsersiyonel Translokasyon
• İnsersiyonel Delesyon
• İnsersiyonel Duplikasyon
• İnversiyon
• Marker kromozom

Blastomer10-15 günaCGH analizi (Agilent)
254MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)Embriyolarda NGS ile anöploidi taraması – 24 kromozom
Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları için
Sayısal Kromozom Anomalileri
• Klinefelter, Mozaik Turner vb.
• İleri Maternal Yaş
• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları
• Tekrarlayan IVF Başarısızlığı
• Şiddetli Gamet Morfolojisi
Blastomer10-15 günNGS (Ion Torrent)
255MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)Embriyolarda NGS ile anöploidi taraması – 24 kromozom
Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb. için
Yapısal Kromozom Anomalileri
• Reciprokal Translokasyon
• Robertsonian Translokasyon
• İnsersiyonel Translokasyon
• İnsersiyonel Delesyon
• İnsersiyonel Duplikasyon
• İnversiyon
• Marker kromozom

Blastomer10-15 günNGS (Ion Torrent)

* Tek gen hastalıklarında PGT yapılabilmesi için ailede hastalığın klinik tanısının konmuş ve genetik test ile mutasyonun tanımlanmış olması gerekmektedir.

* Mutasyon tanımlanmamış ise, hastalık etkeni genin incelenerek (yurtiçi veya yurtdışı bir merkezde) mutasyonun tanımlanması için ek süreye ihtiyaç vardır.

* Mutasyon tanımlanmış ise, IVF ve PGT öncesinde listemizde diğer hastalık grubuna giren mutasyonlar için set-up yapılması zorunludur.