Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulamaları, embriyoların genetik bozukluklar açısından anne rahmine yerleştirilmeden, başka bir deyişle gebelik başlamadan test edilmesini sağlayan bir prosedürdür ve laboratuvar koşullarında oluşturulmuş embriyonun genetik olarak incelenmesidir. Nesiller Genetik Laboratuvarları’nda tüm PGT uygulamaları moleküler yöntemlerle çalışılmaktadır. Akdeniz Anemisi, HLA, SMA, DMD ve diğer tek gen hastalıklarına uygulandığı gibi, resiprokal translokasyon ve robertsonyan translokasyon taşıyıcılarına da moleküler yöntemlerle PGT uygulanmaktadır.
NESİLLER GENETİĞİ KEŞFET
ÜSTÜN HİZMET
Geniş test hizmeti ve deneyimli personeli sayesinde, Nesiller Genetik, danışanlarının referans testi ihtiyaçlarını yönetmelerini kolaylaştırır.
BİLİMSEL UZMANLIK
Bilimsel liderliğe olan bağlılığımız, danışanlarımızın, önde gelen uzmanlığa ve moleküler alanındaki son gelişmelere erişimini sağlar.
İNOVASYON
Nesiller Genetik’in inovasyon kültürü sayesinde araştırma, geliştirme, bilgi teknolojisi ve iş desteği ile danışanlarının ihtiyaçlarını ön planda tutmaktadır.
KALİTE GÜVENCESİ
Nesiller Genetik, bir Genetik Tanı Merkezi olarak ana referans laboratuvarında ihtiyaç duyulan servis altyapısını ve uzun vadeli güvenilirliği sağlamaktadır.
KLİNİK HİZMETLER
TIBBİ GENETİK DANIŞMA
Merkezimizde genetik hastalıklarla ilgili olarak aile hikayesinin çıkarılması, fizik muayene ve destekleyici genetik testler ile hastaya tanı konulması ve genetik danışma konularında hizmet vermekteyiz. Elde edilen genetik tanının kliniği, yani hastalığın tanı, tedavi ve bu süreci nasıl etkileyeceğinin tartışıldığı genetik danışma seanslarıdır.
GENOMİK TÜMÖR DANIŞMANLIĞI
Kanser hemen tüm organ ve sistemlerden kaynağını alabilen bir hastalıktır. Özellikle kötü huylu tümörler bir taraftan kaynağını aldığı dokularda gelişmeye devam ederken diğer taraftan da vücutta farklı organlara da yayılarak bir organ hastalığı olmaktan çıkıp sistemik bir hastalık olma eğilimindedir.
AKRABA EVLİLİĞİ DANIŞMANLIĞI
Akraba evliliği, genetik hastalıkların epidemolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve ülkemize %25’in üzerinde bulunmaktadır. Kalıtımla geçen hastalıklar, gen adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler ya da mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu değişmiş ya da bozulmuş genlerden tek dozda olduklarında dahi bir hastalığa yol açanlara dominant (baskın) genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir.
SAĞLIKLI YAŞAM DANIŞMANLIĞI
Bu danışmanlık seanslarında bireylerin genetik yapıları göz önünde bulundurularak yaşam tarzı, beslenme ve spor alışkanlıkları, yatkın oldukları hastalıklar ve olası korunma yöntemleri ile ilgili bilimsel tespitler ve öneriler sunulur.
TERATOJENİTE DANIŞMANLIĞI
Teratojen kelimesi, malformasyonlu, anormal bebek doğmasına neden olan maddelerin tanımı için kullanılmaktadır. Gelişmiş ülkelerde bile fetal malformasyonlu bebeklerin doğması normal üreme hayatının bir ürünü olarak tanımlanır ve tüm doğumların %2’sinde rastlanır. Teratojenite ise teratojen bir maddenin kullanımı sonucu bebekte meydana getirebileceği bozukluklardır.
İnfertilite sorunu yaşayan çiftlerin yaklaşık %10’unda neden genetik faktöre bağlı olmasıdır.
Erkek İnfertilitesinde Genetik; İnfertilite olgularının yaklaşık yarısında neden, genellikle genetik kaynaklı erkek infertilitesidir.
Kadın İnfertilitesinde Genetik; Kadınlarda genetik bozukluklar, üreme döngüsünü ve/veya hormonal dengeyi etkileyerek infertiliteye neden olabilir. Bu genetik bulgular kromozomal düzensizlikler ve tek gen mutasyonlarını içerir.
Postnatal tanı için kullanılabilecek örnekler periferik kan ve doku örnekleridir. Bu örneklerden elde edilen kromozomlar sayısal ve yapısal olarak değerlendirilir. Dismorfolojik olarak kusuru olan, bir sendrom için klinik tanı almış bebeklerde mikrodelesyonlar veya yeniden düzenlemeler açısından inceleme yapılırken, erişkinlerde genellikle infertilite nedeniyle değerlendirme yapılır. Ayrıca yine mutasyon taramaları bu örneklerde yapılabilmektedir.
Prenatal tanı, doğum öncesinde anne karnındaki fetüse ait örneklerde kromozom veya gen düzeyinde inceleme yapılmasıdır. Prenatal Tanı için bebeğe ait örnek invaziv girişimle ile elde edilir. Bu yöntemler arasında yer alan Koryon Villus Biyopsisi (CVS) ile gebeliğin 10. haftasından itibaren plasentanın rahim içine bakan yüzünden örnek alınarak genetik inceleme yapılır. Aynı incelemeyi gebeliğin 16. haftasından sonra amniosentez (AS) denilen bir diğer yöntemle de yapmak mümkündür.
Non-invaziv prenatal test (NIPT), kromozomal anomalileri ve tek gen hastalıklarının taranması için hücre dışı fetal DNA’da yapılan bir analiz yöntemidir. Bu yöntem fetusa ait örneğin, invaziv bir prosedür gerektiren plasenta veya amniyotik sıvıdan değil, annenin kan örneğinden elde edilmesi işlemidir. Kromozomal anormalileri için NIPT ilk kez 2011 yılında Amerika Birleşik Devletleri, Batı Avrupa ve Çin’de sunulmuştur.
Geleneksel NIPT, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) saptanmasını içerir. Ancak zaman içerisinde yapılan bir çok çalışma ile, Geleneksel NIPT, sadece bu üç kromozom için değil aynı anda tüm kromozomlardaki sayısal ve yapısal anomalilerinin taranması için genişletilmiştir.
Babalık testi için babanın ve çocuğun ortak olması gereken DNA bölgeleri birbirleri ile karşılaştırılarak analiz yapılır. Bu bölgeler aynı ise baba adayı çocuğun gerçek babasıdır, ancak bu bölgeler farklı ise yani çocuk ile babanın bölgeleri eşleşmiyorsa, baba çocuğun gerçek babası değildir. Laboratuvarımızda çocuklardan ve baba adaylarından alınan biyolojik numuneler (vinous kan, tükürük, saç, etal) kullanılarak STR tabanlı babalık testi yapılmaktadır. Etik kurallar çerçevesinde ise prenatal olarak fetüste (CVS, Amniyotik sıvı ve kord kanı) bu test yapılmamaktadır.
Son on yılda, moleküler düzeyde giderek daha kesin bir kanser anlayışına yönelik muazzam ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu ilerlemelerden elde edilen bilgiler, giderek daha güvenilir tanı ve prognostik biyobelirteçlere ve çok çeşitli yeni tedavi araçlarına dönüştürülüyor.
Geçtiğimiz yirmi yıl içinde, kanserin patogenezini anlayabilmemiz muazzam bir şekilde iyileştirilerek, tümör oluşumunun, hücrelerin malignitelerinin altında yatan ortak bir dizi özellik kazanmasını sağladığı karmaşık, çok adımlı bir süreç olduğu sonucuna varılmıştır. Bu özelliklerin çoğu, onkogenlerin kazanımını, amplifikasyonunu veya aşırı ekspresyonunu ve/veya onkosupresör genlerin fonksiyon kaybı, silinmesi veya susturulması hakkında ortaya çıkabilecek genetik veya epigenetik olaylarla açıklanabilir.
Laboratuvarımızda yapmış olduğumuz Hematoloji testleri ile, anemi, lösemi, multipl miyelom ve benzeri bir çok hastalığa tanı konulmaktadır. Bu kemik iliği, lenf sistemi ve kanda ile ilgili hastalıkları inceleyen bilim dalıdır.
Çeşitli iyi huylu ve malignant hematolojik hastalıkların moleküler tanısı için, laboratuvarımız geleneksel ve yeni teknolojik alt yapıya sahiptir. Bu alt yapı sayesinde birçok test seçeneği bulunmakta ve sonuçlar hakkında yüksek düzeyde klinik ve bilimsel rehberlik hizmeti verilmektedir.
Bir bireyin genetik kodundaki DNA yapı taşlarının (nükleotidler) diziliminin belirlenmesi olarak adlandırılan DNA dizilimi veya sekansı, genetik alanındaki çalışmaları ilerletmiş ve genetik bozuklukların test edilmesinde kullanılan bir teknik haline gelmiştir. Genetik varyasyonların tanımlanması için kullanılan tüm ekzom sekanslama (WES) ve tüm genom sekanslama (WGS) yöntemleri, sağlık alanında ve araştırmalarda giderek daha fazla kullanılmaya başlanmıştır. Her iki yöntemde de büyük miktarlardaki DNA’nın hızlı sekanslanmasını sağlayan ve yeni nesil sekanslama (NGS) adı verilen yeni teknolojilere dayanır.
Farmakogenetik, ilacın kişinin genetik yapısı ile etkileşimi olarak tanımlanmaktadır. Farmakogenetik testler, hastanın yaşı, ağırlığı, eşlik eden diğer hastalıkları, kullandığı diğer ilaçlar, genel sağlık durumu ve çevresi ile ilgili genetik bilgi vermektedir. Sonuçlar, doktorlar için “en iyi ilacı uygun dozda” seçme konusunda yardımcıdır. Merkezimizde çok sayıda farmakogenetik test yapılmaktadır.
Moleküler genetik analizlerin Kardiyoloji alanında uygulanması, kardiak defektlerin tipleri ve alt tipleri ile ilişkili bir takım karakteristik değişiklikleri tanımlanmasını sağlamıştır. Örneğin MYH7 ve MYBPC3 genlerindeki varyasyonlar Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) ile bağlantılıdır. Ayrıca Spor Genetiği uygulamalarında da Moleküler Kardiyoloji Genetik uygulamalarından yararlanılmaktadır.
Nesiller Genetik tanı merkezi, Welness, Nutrigenetik ve Spor Genetiği için oluşturduğu test listeleri ile sağlıklı yaşam panellerini sizlere sunmaktadır. Nutrigenetik, besinlerin metabolizmasını etkileyen genetik yapıyı araştıran bilimdir. Besin ve genetik etkileşimleri genotipe göre inceler. Yanlış beslenme (besin yoksunluğu ya da fazlalığı) doğrudan gen ekspreyonu ve genom stabilitesini etkiler. Bir kişinin obez olmaya yatkınlığı ve kilo verme müdahalelerine karşı duyarlılıkları anlaşılacaksa, o zaman genetik etkileşim dahil olmak üzere moleküler ve metabolik düzeyde ele alınmalıdır.
RANDEVU İÇİN HEMEN ARAYIN
Gelin size yardımcı olalım.
Genetik danışmanlık, size ailenizden gelen ve çocuklarınıza aktarma ihtimaliniz olan genetik hastalıklarla ilgili en yeni, doğru ve ayrıntılı bilgiyi verir.